肝豆状核变性是什么

2020-07-16 14:54:47
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化,基底节损害为主的脑变性疾病为特点。对肝豆状核变性,发病机制的认识已经深入到了分子水平,肝豆状核变性好发于青少年,在中国较多见,男性比女性稍多,如不恰当治疗,将会致残甚至死亡。

肝豆状核变性也是至今少数几种可治的神经遗传性疾病,关键是早发现,早诊断,早治疗。肝豆状核变性的患者,会出现恶心,呕吐,食欲不振,腹胀,震颤,语言障碍,吞咽困难的临床表现,随着病情的进一步发展,会出现进行性加重的椎体外系症状,肝硬化等表现,因此出现症状,建议尽早明确诊断,积极治疗,饮食应以低铜食物为主。

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