戈谢病是什么病

2020-11-26 16:47:45
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戈谢病是一种家族性的糖脂代谢性疾病,又叫作葡糖脑苷脂病,是属于染色体隐性遗传性疾病。临床上发生戈谢病的时候,病人有可能会出现生长发育的落后,肝,脾进行性的肿大,骨和关节有可能会发生受累的情况,可以发生病理性的骨折,皮肤有可能会出现鱼鳞样的改变。

如果是肺部受累,病人有可能会出现咳嗽,呼吸困难。眼部受累时,可以出现水平注视困难,斜视。中枢神经受累,病人有可能会出现行走困难,语言障碍等。对于戈谢病的患者,可以考虑进行脾切除,也可以进行酶替代治疗,基因治疗也是可以的。

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