庞贝病是什么病

2020-04-29 16:37:07
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庞贝病是什么病。庞贝病是一种溶酶体处稽征，又称为酸性 α- 葡萄糖苷酶缺乏症，或者叫二型糖原储积症，也是以常染色体隐性遗传方式的一种遗传性的疾病，那么它主要是由于位于第17号染色体上编码的酸性 α- 葡萄糖苷酶的基因突变。

酸性α- 葡萄糖苷酶是淀粉水解酶类的一种。它能催化多糖水解，产生α- D-葡萄糖。同时它也具有转糖苷作用，可将低聚糖中的α-1，4-糖苷键转化成α-1，6-糖苷键或其他形式的链接，从而得到非发酵性的低聚异麦芽糖或糖脂、糖肽等。

由于基因的突变造成了体内酸性 α- 葡萄糖聚酶缺乏，糖原不能正常的代谢和储累，在肌肉的细胞的溶酶体中，会导致严重的神经肌肉的病变。

在人群中它的发病到4万分之一到30万分之一的水平。

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糖尿病肾病有什么症状

糖尿病肾病可出现蛋白尿，水肿，高血压等症状，早期的时候患者并没有明显的症状，如果按照尿微量白蛋白定量进行分期，早期糖尿病肾病是指24小时尿微量白蛋白排泄量小于200毫克，虽然患者没有明显的临床症状，但是肾小球滤过率会出现明显的升高，在肾脏病理方面，肾脏体积就会增大。 如果能够早期发现糖尿病肾病，及时地使用药物治疗，大多数患者的尿白蛋白就会恢复正常，终止糖尿病肾病继续发生和发展，同时要进行有效的血糖控制，对于糖尿病的肾病控制更有益处。

干军 | 副主任医师 马鞍山市人民医院 2020-11-26

尿酸超高怎么办

血尿酸过高，不仅会导致痛风的急性发作，还会导致肾功能的下降，如何降低超高的血尿酸，可以从以下几个方面入手：第一从生活方式改善上入手，首先要避免摄入高嘌呤的食物，比如说动物内脏，带壳海鲜，牛羊肉火锅等等，还有肉汤。 第二需要根据肾功能的情况来适量饮水，促进尿酸的排泄。同时避免饮酒以及富含果糖的饮料，还有需要控制饮食，做到低盐低脂饮食，规律锻炼，保证正常的体重，同时要避免应用升高血尿酸的药物，比如说噻嗪类利尿剂、抗结核药物，小剂量的水杨酸类药物等等。 第三方面需要碱化尿液，因为尿液的pH值在6.2到6.9的时候，就有利于尿酸盐的结晶溶解和从尿中排除,，如果尿pH值小于6.0的话，就需要碱化尿液,，常用的药物包括碳酸氢钠，枸橼酸及其钾合剂等。 第四部可以应用一些降尿酸的药物，降尿酸的药物，包括两类，一个是抑制尿酸生成的药物，主要是有别嘌呤醇和非布司他，而另一类是促进尿酸排泄的药物，主要药物是苯溴马隆和丙磺舒等等。 第五方面还有一些降尿酸的药物，比如说托匹司他，主要是从肝脏代谢肾脏安全性很高，还有一类是非重组氧化酶和重组氧化酶类，这类药物目前虽然未在中国上市，但是它是常规治疗无效的患者的药物选择之一。

李秋梅 | 主任医师 大连大学附属新华医院 2020-06-05

泌乳素高会不孕吗

泌乳素是我们中枢神经系统中的垂体所分泌的一种激素，在正常情况下，对于非怀孕的女性或者男性来说，泌乳素似乎没有什么明显的功能，当女性怀孕和产后哺乳的时候，泌乳素则发挥着促进乳腺分泌乳汁，促进整个乳腺的增生这样的作用。 在非孕期和男性当有泌乳素水平增高的时候，对我们的性轴是有干扰的，对于女性来说会影响促性腺激素的分泌，进而导致雌激素和孕激素的比例失调，从而引起性轴的紊乱，因此可以引起女性出现月经的改变，甚至出现不孕。 泌乳素水平增高的时候，一个非哺乳期的女性甚至可以出现溢乳，因此有一些泌乳素瘤，引起的高泌乳素血症，我们称之为闭经泌乳综合征。 泌乳素增高实际上对男性也是有影响的，它是男性勃起功能障碍最常见的原因之一，而高泌乳素会引起男性的勃起功能障碍和性欲减退，甚至也会引起男性的不育。

任路平 | 主任医师 河北省人民医院 2020-06-10

血糖的正常值是多少

血糖多少正常，需要根据不同时段的血糖来进行确定。因为不同时段的血糖，血糖的数值是不一样的。临床上所观察的血糖主要有两个，一个是空腹血糖，空腹血糖的正常值是在3.9到6.1毫摩尔每升之间，另外一个就是餐后两小时血糖，餐后两小时血糖正常值是小于7.8毫摩尔每升，这些是正常的。 如果空腹血糖，大于7.0毫摩尔每升，诊断为糖尿病。餐后两小时血糖大于11.1毫摩尔每升，诊断为糖尿病。一部分病人的空腹血糖正常，而餐后血糖升高，达到糖尿病的诊断标准，同样应该诊断为糖尿病。所以，正常人观察血糖时，应检查空腹血糖，及餐后两小时血糖。通过餐后两小时血糖检查，可以比较好地避免了糖尿病的漏诊的情况。

颜承尧 | 副主任医师 滕州市中医医院 2020-09-22

血糖14严重吗

血糖14首先要明确是空腹血糖还是餐后血糖，如果空腹血糖是14毫摩尔每升的话，是比较高的数值，这时实际上是相对比较严重的病人，一般在这种情况下他的胰岛功能是相对比较差的，大部分患者需要在短期内应用胰岛素治疗，当然并不代表患者一直需要用胰岛素治疗，当患者血糖下降，高糖毒性减弱，胰岛功能可恢复。 部分糖尿病患者还可换成口服药，假设餐后血糖14，患者空腹血糖比较好，这时还不算很严重，部分病人可通过单纯的饮食和运动疗法，就能把血糖降到正常，相当一部分病人还需应用单纯的、专门的降糖药，来使血糖达标。 对于大部分病人来说，空腹血糖一般要求最好在7毫摩尔每升以下，餐后血糖一般要求在10毫摩尔每升以下，因此血糖14，不管对空腹还是餐后来说，都是比较高的血糖。

任路平 | 主任医师 河北省人民医院 2020-06-04

湿气重严重吗

湿气重是指湿为重浊有质之邪，属阴，湿邪致病，常出现以沉重感为特征的临床表现。 湿气重很不好，容易导致身体出现各种各样的症状和疾病，比如说脾虚湿重可以出现疲劳乏力，困倦，消化不良，水肿，过敏，湿疹，脚气，以及男性有阴囊潮湿，女性患者有的白带增多或者是阴道炎，还有的大便粘腻粘池子，还有的影响性功能，比较淡漠，最厉害的还可以导致一些疾病，比如说脂肪肝，高脂血症，高血压，心脑血管疾病，甚至可以引起肿瘤。 第一，湿气如果进入人体还可以引起关节的疾病，如果湿气进入关节以后遇到寒，则可以出现了寒湿痹症，导致经常的关节疼痛。 第二，如果湿气留置在人体内，还可以导致脾胃功能虚弱，影响人的正常形成的新陈代谢，使他的脂肪的燃烧率也出现降低，而出现肥胖，再有的话可以导致下肢浮肿，就是尤其是到晚上下肢可以按一个大坑。 引起这些湿气的主要原因有：首先是环境比较潮湿，就是长期久处潮湿的环境，人也可以导致有湿气，第二因为他喜欢油腻，常喝饮料，或者是吃一些寒凉的水果等等，这些都容易伤人的阳气，导致水湿停滞，造成体内湿气过重。 所以今后一定要避免以上这些原因，所以当患者出现上述症状时，一定要及时到医院就诊，进行相应的治疗，以减轻患者的症状。

景录先 | 主任医师 北京中医药大学东直门医院 2020-06-11

多巴胺是什么

多巴胺是什么，多巴胺是由脑内分泌的一种物质，可以影响一个人的情绪，多巴胺作为神经递质调控中枢神经系统的多种生理功能。多巴胺起脑内信息传递的角色，而赢得2000年诺贝尔医学奖。多巴胺是一种神经传导的物质，用来帮助细胞传递脉冲的化学物质，主要负责大脑的情欲，感觉，将兴奋及开心的信息传递出去，也与上瘾有关，爱情其实就是脑内产生大量的多巴胺作用的结果。 所以吸烟和吸毒都可以增加多巴胺的分泌，使人上瘾，感到开心以及兴奋。根据研究表明，多巴胺能够治疗抑郁症，而多巴胺含量不足的时候，会令人失去对肌肉的控制力，使病人的手脚不由自主地抖动或者导致帕金森综合征。 最近科学家研究出使用多巴胺，可以治疗帕金森综合征。

景录先 | 主任医师 北京中医药大学东直门医院 2020-06-10

轻度甲亢的表现

甲亢是一个内分泌系统的疾病，它的一些临床表现有突然发现自己这一段时间吃的多，饿的快，大便次数增多，容易激动，心烦，失眠，有时候心慌，总觉的疲劳，乏力，爱出汗，怕热，而且有明显的消瘦，手抖。女性月经量减少，个别患者有颈部出现程度不同的肿大，如果做B超检测颈部有弥漫性的病变，部分的病人还有突眼情况，化验甲状腺功能也不正常，一般是跟情绪最近不稳定或者是工作压力特别大，经常熬夜或者是人际关系有点紧张，或者是发生不可抗拒的事情以后，容易出现这些症状等等。 甲亢治疗有三种方法，抗甲状腺药物治疗，放射碘治疗和手术治疗。需要患者到医院进行详细的检查，由专业的医生根据患者的病情，选择相应的治疗方案。

景录先 | 主任医师 北京中医药大学东直门医院 2020-06-17

脾胃不好会脱发吗

脾胃不好肯定会引发脱发，中医认为发为血之余，机体气血旺盛，则头发乌黑致密有光泽，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃虚弱、运化失司则会导致气血生化之源，气血不足则头发失去了濡养而脱发。 现代人生活不规律、经常熬夜、喜食辛辣刺激食品、油煎炸的食品、喜欢甜食、爱喝饮料造成了脾胃的湿热或者是脾胃虚寒。 还有一些爱美怕胖的女士整日不吃主食，以蔬菜水果为主，导致营养不良、造成脾胃虚弱，脾主运化胃主收纳要把所食的食物转化为可被人体所吸收利用的营养物质，主要依靠脾胃的功能，所以提醒人们要好好的爱护自己的脾胃。

景录先 | 主任医师 北京中医药大学东直门医院 2020-07-14

甲状腺激素低的症状

甲状腺激素低会影响人体多种的机能，给人的健康生活带来很大的影响与不便。 其临床的症状也有很多，早期有畏寒乏力、心率减慢、食欲减退、缺乏活力、记忆力差、情绪低落，随着病情的加重出现了表情呆滞、反应迟钝、声音嘶哑、少汗、皮肤干燥、手脚长皮肤病、黄贫血、毛发稀疏、关节疼痛、手脚肿胀、眼睑水肿、便秘、体重增加、焦虑、抑郁。 女性月经紊乱或月经过多、不孕，男性阳痿性功能下降，前列腺肥大或者增生夜尿多。也总是出现黏液性的水肿，嗜睡昏迷精神异常，面色苍白，体温的心动过缓，呼吸衰竭和心力衰竭等症状。

景录先 | 主任医师 北京中医药大学东直门医院 2020-07-14